甲基丙二酸血症孩子会正常吗(甲基丙二酸血症父母一定传染给孩子吗?)
大家好,关于甲基丙二酸血症孩子会正常吗很多朋友都还不太明白,不知道是什么意思,那么今天我就来为大家分享一下关于甲基丙二酸血症父母一定传染给孩子吗?的相关知识,文章篇幅可能较长,还望大家耐心阅读,希望本篇文章对各位有所帮助!
1甲基丙二酸血症该怎么办?
病情分析: 你好,甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物。
病情分析:小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见:对于先天性疾病,目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食,应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸 轻症病例甲基丙二酸水平较低。
2第一个孩子得甲基丙二酸血症,再要孩子还会有这病吗?
1、如果第一个孩子有病,那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如:大写字母代表完全正常,小写字母代表有病,父亲Aa母亲Bb,基因的结合只能有AB Ab aB ab,就是说25%的完全正常,50%的携带,25%的有病。
2、在怀第二胎时,在孕早期看第二胎的胎儿是否有这个基因,是否正常。更为保险的是采用佳学基因的完美宝贝基因解码,确保第二胎健康。
3、MMA既然是遗传病,下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况。产前:通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断。
4、问题分析: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
5、这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症。一般治不好,即使治疗,也不会有很好的效果,患儿会出现痴呆,智障。你最好在网站上或媒体上发起求助,广州、上海都有救助中心。祝好运。
3为什么大人没有甲基丙二酸血症生出来的孩子会呢?
1、本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
2、其实有些孩子表面上看起来很健康,但其体内是处于一种发病与不发病的中间状态,当孩子受到剧烈运动、感冒发烧等 *** 时,其体内的“平衡”就会被打破,表现出一系列症状。
3、以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷。患者为遗传缺陷mut0、mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症,临床表现相似。
4、这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症。一般治不好,即使治疗,也不会有很好的效果,患儿会出现痴呆,智障。你最好在网站上或媒体上发起求助,广州、上海都有救助中心。祝好运。
42个月的宝宝得了甲基丙二酸血症去哪里看最好怎么个治疗过程,会不...
1、病情分析: 你好,甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
2、这种病很危险,而且在国内属于罕见的病症。一般治不好,即使治疗,也不会有很好的效果,患儿会出现痴呆,智障。你最好在网站上或媒体上发起求助,广州、上海都有救助中心。祝好运。
3、在吉林省儿童医院进行血液和尿液的化验(邮往日本化验的)尿液的化验结果为甲基丙二酸血症;血液的化验结果为蛋氨酸降低,甲基丙二酸血症,同时营养失调性甲基丙二酸血症以及伴有同型半胱氨酸尿症的可疑。
5我家孩子是甲基丙二酸血症一个多月眼睛不注视,不追物,孩子还有救么,他...
1、你好,本身这种遗传性疾病会影响到脑发育,可能出现视力发育落后的情况,至于是否是先天性失明,需要做眼底镜检查。
2、病情分析:小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见:对于先天性疾病,目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食,应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
3、目前许多的新生儿纸尿片,都会有尿湿显示,来提醒新手爸妈们该替小宝贝更换干爽的尿片啰!要不然小屁股触碰到湿湿的尿液或是粪便,可是会让小宝贝感到相当不舒服。
4、引起这种情况的发生,正常情况下,三个月左右的孩子追声追物已经很好了。所以如果是颅脑磁共振检测有问题的话,最好是能够给孩子用营养脑细胞的药物治疗,比如鼠神经刺激因子,或者是神经节苷脂,同时配合着康复锻炼。
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